血液型は赤血球の表面にある抗原によって決まります。血清学的方法によって多くの型に分けることができます。
その中でも、輸血のときに最も大切なのはABOとRhの２つの血液型です。献血者から提供された血液を患者さんに輸血しようとするとき、お互いのABO血液型は同じ型を選びます。そしてRh陰性の患者さんには、同じABO型でRh陰性の血液を選びます。特にABO血液型を誤って患者さんに赤血球が輸血されると、その赤血球は破壊され、発熱などの軽い症状から、急性腎不全のような重篤な副作用を起こし、生命が失われてしまうことさえあります。このように、輸血に血液型は大変重要なものです。
1900年、オーストリアのLandsteinerラントシュタイナー（1868～1943）は、人の血清に他の人の赤血球を混合すると、凝集する（固まる）場合と凝集しない場合があることを知って、血液に型のあることを発見しました。これが今日のABO血液型で、この発見は、血液に型のあることが知られていなかったために発生していた血液型不適合による輸血事故を減少させ、輸血を発展させるきっかけとなりました。現代の輸血の出発はLandsteinerラントシュタイナーの発見にあるといわれています。
ABO血液型では、血液はA型、B型、O型、AB型の4つに分けられます。赤血球を調べてみると、A型にはA抗原、B型にはB抗原、AB型にはAとBの両抗原がありますが、O型にはどちらの抗原もありません。一方、血清には、赤血球と反応する抗体があって、A型にはB抗原と反応する抗B、B型にはA抗原と反応する抗A、O型には抗Aと抗Bがあります。ところがAB型にはどちらの抗体もありません。
ABO血液型は赤血球の検査（おもて検査）と血清の検査（うら検査）の両方の検査を行い判定します。
| 血液型 | 血球の抗原 | 血清中の抗体 | 日本人の割合（近似値） |
|---|---|---|---|
| A | A | 抗B | 40% |
| B | B | 抗A | 20% |
| O | AもBもない | 抗Aと抗B | 30% |
| AB | AとB | 抗Aも抗Bもない | 10% |
下の写真はABO血液型のおもて検査（赤血球の検査）結果です。
血液を青い試薬（抗A）と黄色い試薬（抗B）に1滴ずつ加えて凝集する（固まる）かどうかを観察します。写真左は青い試薬に凝集していることからA型、その右は黄色い試薬に凝集していることからB型です。両方の試薬に凝集すればAB型、両方の試薬とも凝集しなければO型です。
1940年、Landsteinerラントシュタイナーと弟子のWienerウィーナーは、人の赤血球にアカゲザル(Rhesus monkey)と共通の血液型抗原があることを発見しました。そして、この抗原の有無によって分ける血液型をRh血液型としたのです。
今日、Rh抗原は非常に複雑ですが、一般には C ・ c ・ D ・ E ・ e などの抗原がよく知られています。Rh陽性やRh陰性という表現は、これらのうちD抗原がある場合をRh陽性、ない場合をRh陰性としています。
日本人のRh陰性の頻度は0.5％で、白人の頻度15％に比べると相当低い率となっています。
●：あり得る型 ×：あり得ない型
| 母 | O | A | B | AB | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 父 | O | A | B | AB | O | A | B | AB | O | A | B | AB | O | A | B | AB | |
| 子 | O | ● | ● | ● | × | ● | ● | ● | × | ● | ● | ● | × | × | × | × | × |
| A | × | ● | × | ● | ● | ● | ● | ● | × | ● | × | ● | ● | ● | ● | ● | |
| B | × | × | ● | ● | × | × | ● | ● | ● | ● | ● | ● | ● | ● | ● | ● | |
| AB | × | × | × | × | × | × | ● | ● | × | ● | × | ● | × | ● | ● | ● | |
ただし、同一染色体上にAとBの遺伝子がのる場合（シスAB＝cis AB）がまれにあり、この場合、片親がAB型でありながらO型の子が生まれたり、逆に片方がO型の親からAB型の子が生まれることがあります。
| 母 | Rh(+) | Rh(-) | |||
|---|---|---|---|---|---|
| 父 | Rh(+) | Rh(-) | Rh(+) | Rh(-) | |
| 子 | Rh(+) | ● | ● | ● | × |
| Rh(-) | ● | ● | ● | ● | |
| 血液型 | 出現頻度 |
|---|---|
| Oh(Bombay) ボンベイ | 極めてまれ |
| P スモールピー | 極めてまれ |
| -D- バーディーバー | 極めてまれ |
| Ko ケーゼロ | 極めてまれ |
| Fy(a-) ダッフィエーマイナス | 1/100 |
| Di(B-) ディエゴビーマイナス | 1/500 |
| Jr(a-) ジェーアールエーマイナス | 1/3,000 |
まれな血液型とは、出現頻度がおおむね1％以下で、輸血の際、その血液の確保に支障を来す恐れがある血液型を言います。
たとえば、日本人のRh陰性の頻度は0.5％で白人の頻度15％に比べると相当低い率となっています。現在、日本ではまれな血液型として20種類以上が登録されており、その主なものは次のとおりです。
近年、血液センターでは自動検査機器にモノクローナル抗体を用いて、-D-【バーディーバー】、Ko【ケーゼロ】、Jr(a-)【ジェーアールエーマイナス】などのまれな血液型の血液および当該血液型の献血者の確保に努めていますが、充分な献血登録者の確保とはいえない状況です。まれな血液型血液はマイナス80℃以下で凍結保存され、万一の輸血に備えます。現在のところ凍結保存期間は、国の基準で10年間です。
ちなみに、これらの血液型の献血者が見い出されると、必要に応じて献血へのご協力をお願いしています。
ABOやRh血液型は赤血球の血液型ですが、白血球にも固有の血液型、HLA（Human Leukocyte Antigen：ヒト白血球抗原）があります。 これは1954年、フランスの輸血学者 Daussetドセーが初めて発見しました。
HLAの構造遺伝子は第６染色体の短腕部の主要組織適合性抗原複合体（MHC）領域と呼ばれる領域に存在し、主にA、B、C、DR、DQ、DP座抗原が知られています。この領域には、そのほかにも多くの組織適合に関連する遺伝子の存在が知られています。
HLAは自己非自己の認識に関与し、生体防御に関わる分子です。おのおのの抗原が非常に多くの多型性を有し、移植、特に骨髄移植などの造血細胞移植において重要な抗原です。骨髄移植では、HLA型（A, B, DR）の一致したドナーからしか移植を受けることができません（1－2座のミスマッチ移植はありますが）。そのため多くの患者さんに移植を行うには、非常に大きなドナープールが必要で、現在30万人を目標に骨髄移植ドナー募集を行っているところです。
また、血小板上にもHLA抗原が存在し、頻回の血小板輸血を受けた患者さんの中には、HLA抗体を産生して輸血効果を認めなくなることがあります。このような患者さんには患者とHLA型（A, B）を適合させた「HLA適合血小板」を輸血することにより、輸血効果を上げることができます。
赤血球や白血球と同様に、血小板にも固有の血液型HPA（Human Platelet Antigen：ヒト血小板抗原）があり、1959年、オランダ人 Van Loghemファン・ローゲムらがZwa型を発見し、初めてその存在を明らかにしました。わが国では1986年（昭和61年）、母児血小板型不適合による新生児血小板減少症からYuka（HPA-4b）抗体が発見されました（母と児の血小板型不適合が原因で、母は児の血小板抗原に対する抗体を産生し、児の血小板を壊すため、血小板は著しく減少し、新生児血小板減少性紫斑病を発症することがあります）。
その後、前項のHLAで述べました「HLA適合血小板」輸血患者の中に、HLAを適合させた製剤にもかかわらず輸血効果を認めない症例が報告されるようになり、血小板抗体の存在が浮きぼりにされてきました。このような患者さんにはHLAとHPAの両方を適合させた血小板製剤を輸血することにより、輸血効果を認めるようになります。
近年、次々と血小板抗体が発見され、1990年（平成2年）、血小板もHPAという国際的統一名称を頭につけ、発見順に1から番号で表示することに決まりました。2006年（平成18年）現在、HPA-16まで認められています。
夫婦親子の血液型の組み合わせによっては、母児血液型の不適合が生じます。
母親と胎児の血液型が異なり、母親が、胎児の血液型抗原によって免疫される可能性のある組み合わせを、不適合妊娠といいます。これが原因で新生児の重症黄疸が現れることがあるのです（新生児溶血性疾患）。ただ、血液型が不適合な夫婦だからといって、必ず新生児がそうなるというわけではありません。たとえ、生まれた子供に強い黄疸が出現しても、交換輸血を必要とする例はむしろまれになりました。 光線療法だけで大部分は回復します。
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